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Niemann Pick C para especialistas
Actelion Pharmaceuticals es un laboratorio biofarmacéutico comprometido con la investigación, desarrollo y comercialización de tratamientos innovadores y específicos en el ámbito de las enfermedades raras.
Es el caso de Niemann-Pick C, una enfermedad neurodegenerativa de difícil diagnóstico debido a su clínica variable. Tiene varias formas de presentación: infantil, juvenil y adulta. Los síntomas son variables, desde organomegalia a neurodegeneración.
Ante esta perspectiva, toda ayuda que facilite el conocimiento de la enfermedad y que agilice el proceso de diagnóstico es bien recibida.
Es nuestro principal objetivo promover actividades que repercutan en una mejora de la calidad de vida de los pacientes con Niemann-Pick C. Estamos seguros que esta web va a ser una herramienta que fomente el intercambio de información entre especialistas y permita un diagnóstico precoz ante una sospecha de pacientes con Niemann-Pick C, parámetro indispensable para una correcta detección y seguimiento de estos pacientes.
Niemannpickc.es ~
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ABCF Mucoviscidose
ABCF2 mucoviscidose est une association sans but lucratif loi 1901. Le gène de la mucoviscidose a été découvert en 1989, cela fait aujourdhui 20 ans. Depuis 20 ans les parents espèrent, et les malades essaient dattendre. Pendant ces 20 années un certain nombre nont pas pu attendre, dautres ne pourront plus attendre très longtemps. La mucoviscidose est complexe, il faut en comprendre les mécanismes pour avoir une chance de pouvoir guérir tout le monde.
Abcf2.com ~
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